Proje Yayınlar

Herediter Anjiyoödem Olgu Sunumları

EDİTÖRDEN

Nadir hastalıklar sayıca çok az kişide görülmekle beraber genellikle kronik, ilerleyici ve küratif tedavisi olmayan hastalıklardır. Nadir olmaları çoğu hastalık için o konuda yeterli bilgi ve deneyimin olmaması sonucunu doğurmakta olduğundan bu hastalıklar “yetim hastalıklar” olarak isimlendirilmektedir. Bu hastalıklara sahip kişiler ömürleri boyunca gerek tanı almakta gerekse doğru takip ve tedaviyi görmekte büyük zorluklarla karşılaşmaktadırlar. Sürekli mücadele vermek zorunda olmaları nedeniyle hastalığın kendi yükü dışında psikolojik ve sosyal açıdan da çok fazla etkilenmektedirler. Neyse ki bu tip hasta lıkların bir kısmında son yıllarda yüz güldürücü gelişmeler olmuş, yapılacak doğru uygulamalar sonucu hastaların daha kaliteli ve daha az sorunlu bir yaşama sahip olabilmeleri mümkün hale gelmiştir.

Herediter anjiyoödem 1/10.0001/50.000 civarında olan görülme sıklığı ile nadir hastalıklar sınıfına ait bir hastalıktır. Otozomal dominant bir kalıtımla ebeveynden çocuklarına aktarılan bu hastalıkta klinik belirtiler genellikle çocukluk veya adölesan yıllarında başlamakta ve değişen sıklıkta gelen ataklar şeklinde seyretmektedir. Ataklar ekstremite, yüz/başboyun şişmesi, karın ağrısı ya da larinks şişmesi şeklinde kendini gösterebilir. Hastalığın tehlikeli yanı larinks şişmesi ile hayatı tehdit etmesidir. Bu nedenle tanı gecikmesinin doğuracağı tehlike çok yüksektir. Ne yazık ki herediter anjiyoödem tanısının konabilmesi batı ülkelerinde ortalama 12 yıla ülkemizde ise 22 yıla kadar uzayabilmektedir. Tanı gecikmesinin en önemli nedenleri hekimler arasında hastalık hakkındaki tanınırlık düzeyinin düşüklüğü ve hastalık belirtilerinin diğer bazı hastalıklarla kolaylıkla karıştırılmasıdır. Boğaz şişmeleri allerjik anjiyoödem zannedilerek tedavi edilmekte, karın ağrısı atakları ise akut cerrahi aciller ile ya da özellikle ülkemizde FMF ile karıştırılabilmektedir. Oysa herediter anjiyoödemin tedavisi için son yıllarda önemli gelişmeler olmuş ve yeni takip ve tedavi araçlarıyla hastalar çok daha verimli ve kolay bir hayat yaşama şansına kavuşabilmişlerdir. Bu bakımdan hastalık farkındalığının arttırılması önemli bir zorunluluktur.

Bu özel sayıda, farklı olgu örnekleriyle herediter anjiyoödemin önemli yönlerini ve özellikle tedavideki güncel gelişmeleri tartışarak meslektaşlarımızın dikkatine sunmayı amaçladık. Değerli gayretleri için yazar arkadaşlarıma, titiz ve nazik yardımları için Medical Network Yayın İlişkileri Müdürü Sn. Jülide Pirecioğlu’na ve ayrıca destekleri için Centurion Pharma Pazarlama Müdürü Sn. Filiz Bitirgen’e sonsuz teşekkürlerimi sunarım.

Saygılarımla

Prof.Dr. Suna Büyüköztürk

Ocak 2017