Haberler

Nadir hastalıkları nasıl tanımlarsınız? 

Dünya üzerinde 7.000’den fazla nadir hastalık var. Dünya çapında nadir görülen bir hastalığa sahip tahmini 400 milyon insan var. Türkiye’ de ise yaklaşık 7 milyon kişi nadir görülen bir hastalık taşıyor. Nadir hastalıklar, genellikle şiddetli seyreden, yüksek ölüm oranlarına sahip, kronik ve ilerleyici hastalıklardır.

Nadir hastalıkların görülme sıklığının düşük olması ve karmaşıklığı nedeniyle, bu hastalıklardan etkilenenler, ne yazık ki sıklıkla, teşhiste gecikmeler sebebiyle gerekli tedavilere ulaşmada gecikme yaşamakta, yanı sıra referans tedavi merkezlerine ve ilgili uzmanlara erişim gibi konularda çok büyük zorluklarla karşı karşıya kalmaktadır. Nadir görülen hastalıkla yaşayan bir kişiye doğru teşhisin konma süresi ortalama 4.8 yıl olup, ne yazık ki nadir hastalıkların sadece yüzde 5’i teşhis edildiğinde bile etkili bir tedavi seçeneğine sahiptir.

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar’dan ve bu alandaki çalışmalarınızdan bahseder misiniz? 

Nadir hastalıklar alanında 30 yıldan bu yana lider olan global biyoteknoloji şirketi Alexion, 2010 yılından beri, Türkiye'de, nadir görülen hastalıklar alanında hizmet vermektedir. Etik değerlerimize uygun olarak, yüksek niteliklere sahip ekibimizle birlikte, yenilikçi ilaçların yanı sıra, nadir ve yıkıcı hastalıklardan etkilenen      insanlara ve ailelerine, hayatlarını dönüştürmeye yardımcı olacak destekleyici teknolojiler ve sağlık hizmetleri sunuyoruz. Hastaları ve onlara yardım etmek için yorulmadan bakım verenleri dinlemenin, hayatlarını anlamanın ve olumlu yönde değiştirmenin bizim de sorumluluğumuz olduğuna inanıyoruz.

Haziran, dünya çapında MG Farkındalık Ayı. Miyastenia Gravis hastalığı nedir? Kimlerde görülür? Bize hastalığı anlatır mısınız?

Miyastenia gravis (MG), her yaşta gelişebiliyor olmakla birlikte daha çok kadınlarda 40 yaşından önce, erkeklerde ise 60 yaşından sonra görülebilen; engellilik oluşturan, kronik, progresif, otoimmün, nöromusküler bir hastalık olarak kendini gösterir. 

Miyastenia Gravis de bu nadir hastalıklardan biridir. Dünya genelindeki prevalansın milyon kişi başına 204 kişiye kadar çıkabildiği tahmin edilmektedir. Ülke­mizde net bir veri bulunmamakla birlikte hastalık kalıtımsal değildir. Çalışmalarda, son 50 yılda MG prevalansında artma ve ölüm oranında düşme eğilimi olduğu gösterilmiştir. Bu durumun başlıca nedeni tanıdan sonra yaşam süresinin artmasıdır. 

Hastalığın semptomlarını tanımlar mısınız, hastalık vücudun hangi kısımlarını etkiler?

Hastalık, sinir - kas arasında biyoelektriksel faaliyetin gerçekleştiği alanda bulunan bir reseptöre karşı antikor gelişmesi sonucu, sinir ve kas arasında iletim kusuru ile ortaya çıkar. Başlıca belirti, istemli kaslarda duyusal belirtilerin ya da ağrının eşlik etmediği dalgalı kas güçsüzlüğüdür. Miyastenia Gravis hastalarında tipik olan bu dalgalı güçsüzlük, genellikle sabah en azdır, gün ilerledikçe özellikle tutulan kasların uzun süre kullanımından sonra kötüleşir, istirahatten sonra daha iyi hale gelir. Sıklıkla günden güne ve aydan aya değişir. Enfeksiyonlar gibi araya giren olaylarla oldukça hızlı da kötüleşebilir.

Tipik olarak göz ve göz kapaklarının hareketini kontrol eden kaslarda zayıflama ile başlayan hastalığın daha şiddetli ve yaygınlaşmış hali olan jeneralize MG (jMG) formuna ilerleyerek baş, boyun, gövde, uzuv ve solunum kaslarında zayıflama olarak kendini gösterir. MG’li hastaların birçoğunda ilk etkilenen kaslar genellikle gözleri hareket ettiren kaslar olduğu için pitoz (gözkapağı düşmesi) ve diplopiye (çift görme) neden olur. Hastalığın yaygınlaşmasıyla yüz, çiğneme, yutma veya konuşma ve/veya boyun, gövde ile kol- bacak kaslarında güçsüzlük gelişir. Miyastenik kriz ile seyreden ağır olgularda ise solunum kasları, hastanın bir solunum cihazına ihtiyaç duymasına neden olacak kadar güçsüz olabilir. Ayrıca Miyastenia Gravis, birçok otoimmün hastalıkla birlikte görülebilir, örneğin tiroid hastalıkları, romatoid artrit, vitiligo, dislipidemi ve lupus bunlardan bazılarıdır. Bunların dışında MG’nin kronik, öngörülemeyen oranda yaşamı kısıtlayıcı     seyri nedeni ile hastalarda psikiyatrik semptomların görülmesinin beklenen bir sonuç olduğu da açıktır ve hastalarda depresyon bulguları da gözlenebilir.

Hangi uzmanlık alanına başvurmak gerekir, tedavisi nasıldır?         

MG tanısı almış hastaların öncelikli yönetimini nörologlar ve nöromüsküler hastalıklar konusunda uzman nörologlar yürütmektedir. Hastalar farklı klinik belirtiler ile kliniğe geldiklerinden, oftalmologlar, romatologlar, göğüs cerrahları, psikologlar, beslenme uzmanları ve konuşma terapistleri gibi uzmanlık alanlarını içeren multidisipliner bir sağlık ekibi hastanın yönetimine dahil olabilirler. Birinci basamak koruyucu sağlık hizmeti sağlayan aile hekimleri de MG hastalarını tetikleyici olaylar, olası komplikasyonlar ve mevcut durumlar hakkında verimli bir şekilde eğitebilir ve yönlendirmeleri yapabilirler. 

Miyastenia Gravis hastalığının doğal seyrinde ölüm oranları yüksek olabilir ve bu nedenle normal bir yaşam için doğru tedavinin büyük önemi vardır. Bu hastalıkta tedavi semptomları azaltan ajanların yanı sıra immünsupresif/immünmodülatör ajanlarla yapılmaktadır. MG tedavisinde onaylı tedavi seçenekleri kısıtlı olup Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar olarak, MG hastalarının yararına olan bilimsel çalışmalarımıza devam ediyoruz.

Miyastenia Gravis, yıllarca hastayı olumsuz etkileyebilecek ilerleyici seyir gösterebilen bir hastalıktır. Bu nedenle hastaların mutlaka hekim kontrolünde olmaları gerekir ve hastaların, gün içinde kas gücünün en iyi olduğu saatlerden en iyi şekilde yararlanmalarını tavsiye ederiz. Bir komplikasyon olan ve ağır solunum yetmezliği ile kendini gösteren “miyastenik kriz” durumunda ise hastaların acil olarak en yakın sağlık kuruluşuna başvurmaları hayati önem taşımaktadır. Bunların dışında MG hastalarının düzenli olarak ve doğru şekilde hekim kontrolü altında tedavilerini sürdürmeleri çok önemli.

Hasta yaşamı boyunca nelere dikkat etmelidir?              

Miyastenia Gravis, kronik otoimmün bir hastalık olması sebebiyle hasta ve hasta yakınlarına ömür boyu bazı sorumluluklar ve zorluklar yüklemektedir. Bu nedenle hem hastaların hem de hasta yakınlarının profesyonel destek almaları önem kazanmaktadır. Has­ta­lar aşırı egzersizden, gereksiz yorulmadan, duygusal stresten kaçınmalı, enfeksiyonlara yakalanmamaya (örneğin, kış aylarında kalabalıklardan uzak durarak) özen göstermeliler. Bunun yası sıra dengeli beslenme, bol dinlenme ve bir miktar egzersiz (orta derecede yürüme veya yüzme), hastaların oldukça tatmin edici bir yaşam sürmesine yardım eder.

Bilimsel ilerlemeler kaydetme ve hastalar için anlamlı bir etki yaratma yeteneğimiz ile hizmet verdiğimiz hastaları dinleyip anlamamız ve onlara karşılık vermemiz arasında çok yakın bir bağ var; hasta grupları, bilimsel topluluklar, sağlık profesyonelleri ve düzenleyici makamlarla kurulan güçlü işbirlikleri olmadan bu becerilerimizi uygulamamız mümkün olmazdı.          Di­rençli jeneralize MG tanısı almış hastaların yaşamlarını, sağlıklı bireyler gibi sürdürebilmeleri, çalışabilmeleri, aileleri ve sevdikleri ile verimli zaman geçirebilmelerini sağlamak, hastanede yattıkları süreleri azaltmak için kurumsal yaklaşımımız olan “önceliğimiz hastalardır” ilkemiz çerçevesinde biz de Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar ekibi olarak bugüne kadar olduğu gibi elimizden geleni yapmaya devam edeceğiz.   

M/TR/UNB-g/0028