Alanında uzman bilim insanlarını temsil eden beş dernek, ilk defa bir araya gelerek AstraZeneca Türkiye’nin koşulsuz desteği ile Türkiye’de ilk kez yumurtalık ve prostat kanserini kapsayan “Genetik Tanı Uzlaşı Raporu” hazırladı. Rapor, Patoloji Dernekleri Federasyonu’nu temsilen Dr. Alp Usubütün, Tıbbi Genetik Derneği Başkanı Dr. Taha Bahsi, Türk Jinekolojik Onkoloji Derneği II. Başkanı Dr. Fuat Demirkıran, Türk Radyasyon Onkolojisi Derneği Başkanı Dr. Gökhan Özyiğit ve Türk Üroonkoloji Derneği Başkanı Dr. Güven Aslan’ın katılımı ile düzenlenen toplantıda kamuoyu ile paylaşıldı.
Yayımlanan raporda, yumurtalık ve prostat kanserleri ile ilgili önemli araştırma sonuçlarının yanı sıra hastalığın tanısına, genetik testlerin önemine, bu testlerin kimlere yapılması gerektiğine ve izlenmesi gereken yol haritasına yer veriliyor.
Genetik Tanı Uzlaşı Raporu’nda öne çıkan bazı veri ve bulgular:
Her dört yumurtalık kanserinden birinin nedeni kalıtsal
Yumurtalık kanserlerinde en güçlü risk faktörü, ailede meme veya yumurtalık kanseri görülme öyküsü olup, yaklaşık tüm yumurtalık kanserlerinin yüzde 25’i kalıtsal nedenli. Kalıtsal nedenli yumurtalık kanserlerinin yarıya yakınını BRCA1 ve BRCA2 genlerinde görülen mutasyonlar (genlerin normal işlevinin bozulması) oluşturuyor. Kalıtsal yumurtalık kanserine neden olabilecek diğer bir durum ise Lynch sendromu. Lynch Sendromu DNA tamir mekanizmalarının bozulması ile ilişkili genetik bir durum olup, hastalıktan sorumlu genlerin sonraki kuşaklara aktarıldığı kalıtsal bir kansere yatkınlık sendromu. Bu sendromda kolon kanseri dışında rahim ve yumurtalık kanseri riski de artıyor. Bu sonuçların da gösterdiği üzere yumurtalık kanserlerinin altında yatan moleküler ve genetik değişiklikler hakkında bilgi sahibi olmak; tanıda, hastalığı öngörmede ve tedavi stratejilerinde kişiye özgü yaklaşımların geliştirilmesine ve aynı zamanda ailedeki bireylerin risklerinin belirlenmesine olanak sağlıyor.
Prostat kanseri, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri ile ilişkili
Prostat kanserlerinin de bir kısmı benzer şekilde bazı ailesel ve kalıtımsal özellikler gösteriyor. Ailesel prostat kanseri; anne ya da baba tarafında birden fazla prostat kanseri öyküsü olan ancak kalıtsal prostat kanseri gibi erken başlangıçlı olmayan, farklı klinik ve histopatolojik (doku ve hücrelerin çeşitli yöntemler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi) özellikler gösteren ve ayrıca gen mutasyonlarına bağlı olmayan prostat kanserlerini tanımlıyor. Kalıtsal prostat kanseri ise erken yaş başlangıçlı ve gen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan, aile bireyleri arasında benzer klinik ve histopatolojik (doku ve hücrelerin çeşitli yöntemler kullanılarak mikroskop altında incelenmesi) özelliklere sahip. Kalıtsal prostat kanseri herhangi bir prostat kanserine göre iki kat erken başlama riski taşımakla birlikte hastalığın ortaya çıkma olasılığı da dört kat fazla.
Ailesel prostat kanseri varlığında bu belirtilen riskler, kalıtsal prostat kanserine göre daha az olarak dile getiriliyor. Rapora göre prostat kanseri; kalıtsal meme kanseri, yumurtalık kanseri ve Lynch sendromu ile benzer genetik nedenlerle de ilişkili. Bu nedenle germline mutasyonların taranması; ailenin genetik danışma alması, olası kansere yatkınlıklarının tanınması ve kişinin başka kanserler açısından riskinin belirlenmesi amacı ile kullanılıyor.
Genetik testlerle erken önlem almak mümkün
Başta birinci derece yakınlarında ve yakın akrabalarında yumurtalık ve prostat kanseri hikayesi olan kişiler olmak üzere kanser açısından ailesel risk taşıyanlar, gerekli olduğu durumlarda hekimlerine danışarak, ülkemizde bulunan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri’nde bu testleri yaptırabilir. Böylelikle ortaya çıkan sonuçlar kapsamında yumurtalık ve prostat kanserlerine yakalanma riskleri hakkında hekimlerden gerekli bilgileri edinerek bu hastalıklardan korunma veya erken tanı hakkında gerekli bilgilere sahip olabilirler.
Rapora aşağıdaki linkten ulaşılabiliyor: https://wwwmum.indegene.com/turkey/